Cơ sở khoa học của NIFTY™

DNA tự do (cfDNA) là các đoạn DNA ngắn được giải phóng ra khỏi tế bào và tuần hoàn trong máu.

Trong thời gian mang thai, một lượng nhỏ cfDNA từ nhau thai sẽ đi vào trong máu mẹ. Từ tuần thai thứ 7, DNA tự do của bào thai bắt đầu xuất hiện trong máu mẹ. Đến tuần thai thứ 10 thì đủ nhiều, tỉ lệ DNA bào thai (fetal fraction) phải trên 4% thì xét nghiệm mới có độ tin cao.

Xét nghiệm NIFTY™ được làm từ tuần thai thứ 10 bằng cách lấy lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch cánh tay của mẹ.

Các DNA tự do trong máu mẹ sẽ được trích biệt và giải trình tự toàn bộ bộ gen bằng công nghệ NGS (Next Generation Sequencing) độc quyền của NIFTY™.

Dữ liệu giải trình tự được phần mềm phân tích bằng các thuật toán sinh tin học bioinformatics sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. Nếu có dư thừa hoặc sụt giảm tín hiệu phân tích chứng tỏ có hiện tượng thêm hoặc mất số lượng của phần nhiễm sắc thể tương ứng.

Để cho ra kết quả đáng tin cậy thì phần mềm phân tích phải có dữ liệu quần thể bioinformatics đủ lớn để xuất hiện các ca bất thường. NIFTY™ hiện có dữ liệu lớn nhất trên thế giới với hơn 2 triệu ca. Đây là điểm ưu việt của NIFTY so với các xét nghiệm NIPT hiện có trên thị trường.

Công nghệ của NIFTY™ có khả năng phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau rất cao, trên 99%. Dù có năng lực phát hiện bệnh rất cao nhưng hiện nay NIFTY™ và các xét nghiệm NIPT nói chung chỉ là xét nghiệm có giá trị sàng lọc. Điều này có nghĩa là tất cả các dịch vụ NIPT không thể nào có kết quả chính xác tuyệt đối 100% như xét nghiệm chọc ối.