NIFTY là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (thường gọi là NIPT) sàng lọc hội chứng Down và rất nhiều bất thường di truyền khác do dư thừa hoặc thiếu mất gen trong bộ gen của thai nhi.
Có thể lấy máu mẹ để thực hiện NIFTY từ tuần thai thứ 10 và có kết quả trong vòng 10 ngày làm việc.
NIFTY có tỷ lệ chính xác cao hơn các xét nghiệm sàng lọc truyền thống và không có nguy cơ gây sẩy thai như các thủ thuật xâm lấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
NIFTY sàng lọc bệnh gì?
NIFTY sàng lọc ba loại trisomy phổ biến nhất ở thai là hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13). Các nghiên cứu thẩm định độc lập về ứng dụng NIPT trong lâm sàng, trong đó có một nghiên cứu lớn nhất thế giới với gần 147.000 thai phụ, cho thấy NIFTY có độ chính xác rất cao với tỉ lệ phát hiện trên 99%.
NIFTY còn kiểm tra các trisomy 9, 16, 22, lệch bội nhiễm sắc thể giới tính, và rất nhiều hội chứng xóa đoạn hoặc lặp đoạn nhiễm sắc thể.
Lưu ý, bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa trước khi làm xét nghiệm di truyền để đảm bảo bạn hiểu đầy đủ các tình trạng bệnh đang quan tâm.
| NIFTY |
|---|
| CÁC LỆCH BỘI CHÍNH Trisomy 21 (hội chứng Down) Trisomy 18 (hội chứng Edwards) Trisomy 13 (hội chứng Patau) |
| CÁC LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH X (monosomy X, hội chứng Turner) XXX (trisomy X, hội chứng triple X) XXY (hội chứng Klinefelter) XYY (hội chứng Jacob) |
| CÁC LỆCH BỘI GÂY SẨY THAI PHỔ BIẾN Trisomy 9 Trisomy 16 Trisomy 22 |
| CÁC HỘI CHỨNG MICRODELETION/ DUPLICATION Phát hiện đến 84 hội chứng microdeletion/duplication |
| BỘ NIFTY PRO PHÁT HIỆN 84 HỘI CHỨNG MICRODELETION/ DUPLICATION (duy nhất trên thế giới) |
|||
|---|---|---|---|
| Vị trí NST | Hội chứng | Vị trí NST | Hội chứng |
| 7q | Chromosome 7q deletion | 16p13.3 | Chromosome 16p13.3 deletion syndrome |
| 18q | Chromosome 18q deletion syndrome | 16p12.2-p11.2 | Chromosome 16p11.2-p12.2 microduplication syndrome |
| 9p | Chromosome 9p deletion syndrome | 5q12 | Chromosome 5q12 deletion syndrome |
| 14q11-q22 | Chromosome 14q11-q22 deletion syndrome | 1p32-p31 | Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome |
| 1p36 | Chromosome 1p36 deletion syndrome | 1p31.3 | Chromosome 1p31 duplication syndrome |
| 6q11-q14 | Chromosome 6q11-q14 deletion syndrome | 16q22 | Chromosome 16q22 deletion syndrome |
| 8q12.2-q21.2 | Chromosome 8q12.1-q21.2 deletion syndrome | 14q22.1-q22.3 | Frias syndrome |
| Xq21 | Chromosome Xq21 deletion syndrome | 15q11 | Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome |
| 1q41-q42 | Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome | 6q27 | CHDM (Chordoma) |
| 6q24-q25 | Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome | 15q14 | Chromosome 15q14 deletion syndrome |
| 3q22-q24 | Dandy-Walker syndrome | 17q12 | Chromosome 17q12 duplication syndrome |
| 18p | Chromosome 18p deletion syndrome | 17q12 | Chromosome 17q12 deletion syndrome |
| 10q26 | Chromosome 10q26 deletion syndrome | 3q29 | Chromosome 3q29 duplication syndrome |
| 3pter-p25 | Chromosome 3pter-p25 deletion Syndrome | 3q29 | Chromosome 3q29 deletion syndrome |
| 2p12-p11.2 | Chromosome 2p12-p11.2 deletion syndrome | 8q22.1 | Chromosome 8q22.1 duplication syndrome |
| 5q14.3-q15 | Chromosome 5q14.3 deletion syndrome | 8q22.1 | Chromosome 8q22.1 deletion syndrome |
| 13q14 | Chromosome 13q14 deletion syndrome | 15q11.2 | Prader-Will syndrome |
| 10q23 | Chromosome 10q22.3-q23.2 deletion syndrome | 15q11.2 | Angelman syndrome |
| 15q26-qter | Levy-Shanske syndrome | 21q22.3 | Holoprosencephaly 1 |
| 15q26-qter | Chromosome 15q26-qter deletion syndrome | 11p13 | WAGR syndrome |
| 6pter-p24 | Chromosome 6pter-p24 deletion syndrome | 7q11.23 | Williams Beuren syndrome |
| 2q31 | Split-hand/foot malformation 5 | 7q11.23 | Chromosome 7q11.23 duplication syndrome |
| Xq27.3-q28 | Chromosome Xq27.3-q28 duplication syndrome | 11p11.2 | Potocki-Shaffer syndrome |
| 2q37.1-q37.3 | Holoprosencephaly 6 | 15q26.1 | Hernia Congenital Diaphragmatic (HCD) |
| Xp21 | Chromosome Xp21 deletion syndrome | Xq22.3 | Chromosome Xq22.3 telomeric deletion syndrome |
| 5p | Cri du Chat syndrom | 4p16.3 | Wolf-Hirschhorn syndrome |
| 11p13-p12 | WAGRO syndrome | 17q21.31 | Chromosome 17q21.31 duplication syndrome |
| 4q21 | Chromosome 4q21 deletion syndrome | Xp11.3 | Chromosome Xp11.3 deletion syndrome |
| 17p12-p11.2 | Yuan-Harel-Lupski syndrome | 3q13.31 | Chromosome 3q13.31 deletion syndrome |
| 22q11 | Cat-Eye syndrome | 8p23.1 | Chromosome 8p23.1 deletion syndrome |
| 11q23 | Jacobsen syndrome | 8p23.1 | Chromosome 8p23.1 duplication syndrome |
| 10p14-p13 | DiGeorge syndrome 2 | 12q14 | Chromosome 12q14 microdeletion syndrome |
| 8q24.11-q24.13 | Langer-Giedion syndrome | 17q23.1-q23.2 | Chromosome 17q23.1-q23.2 deletion syndrome |
| 2p16.1-p15 | Chromosome 2p16.1-p15 deletion syndrome | 17p11.2 | Potocki-Lupski syndrome |
| 4q32.1-q32.2 | Chromosome 4q32.1-q32.2 triplication syndrome | 17p11.2 | Smith-Magenis syndrome |
| 16p12.2-p11.2 | Chromosome 16p12.2-p11.2 deletion syndrome | 17p13.3 | Chromosome 17p13.3 duplication syndrome |
| Xp11.23-p11.22 | Chromosome Xp11.23-p11.22 duplication syndrome | 17p13.3 | Miller-Dieker syndrome |
| 2q31.1 | Chromosome 2q31.1 duplication syndrome | 19q13.11 | Chromosome 19q13.11 deletion syndrome |
| 2q33.1 | Chromosome 2q33.1 deletion syndrome | 2q34-q36 | Chromosome 2q35 duplication syndrome |
| Xq28 | Chromosome Xq28 deletion syndrome | 15q25 | Chromosome 15q25 deletion syndorme |
| 22q11.2 | Chromosome 22q11.2 duplication syndrome | 22q11.2 | Chromosome 22q11.2 deletion syndrome |
| 16pter-p13.3 | Chromosome 16p deletion syndrome | 22q11.21 | DiGeorge syndrome |
Tải về tờ rơi NIFTY PRO Best NIPT with 84 Microdeletions
| BỘ NIFTY PHÁT HIỆN 63 HỘI CHỨNG MICRODELETION/ DUPLICATION | |
|---|---|
| 11q11-q13.3 duplication Syndrome 12q14 microdeletion Syndrome 14q11-q22 deletion Syndrome 15q26 overgrowth Syndrome 16p11.2-p12.2 microdeletion Syndrome 16p11.2-p12.2 microduplication Syndrome 17q21.31 deletion Syndrome 17q21.31 duplication Syndrome 1p36 microdeletion Syndrome 1q21.2 deletion Syndrome 1q21.2 duplication Syndrome Wilms tumor 1 (WT1) 2q33.1 deletion Syndrome 5q21.1-q31.2 deletion Syndrome 8p23.1 deletion Syndrome 8p23.1 duplication Syndrome Alpha Thalassemia, Mental Retardation Syndrome Androgen insensitivity Syndrome(AIS) AngelmanSyndrome/Prader-Willi Syndrome Aniridia II & WAGR Syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) Branchlootorenal dysplasia Syndrome (BOR)/Melnick-Frazer Syndrome Microphthalmia Syndrome 6 type, pituitary hypoplasia Chromosome 10q deletion Syndrome Chromosome 10q22.3-q23.31 microdeletion Syndrome Chromosome 18p deletion Syndrome Chromosome 18q deletion Syndrome Cornelia de Lange Syndrome(CDLS) Cowden Syndrome(CD) X-linked lymphoproliferative Syndrome(XLP) Dandy-Walker Syndrome(DWS) distal arthrogryposis 2B type(DA2B) |
Smith-Magenis Syndrome Holoprosencephaly 4 type(HPE4) Feingold Syndrome Diaphragmatic hernia, congenital (HCD/DIH1) Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome(DMC) Holoprosencephaly 6 type(HPE6) Jacobsen Syndrome Langer-Giedion Syndrome(LGS) Prader-Willi-like Syndrome Rieger Syndrome1 type (RIEG1) Van der Woude Syndrome (VWS) Cat-eye Syndrome (CES) Monosomy 9p Syndrome Orofaciodigital Syndrome Panhypopituitarism, X-linked Potocki-Lupski Syndrome (17p11.2 duplication Syndrome) Leukodystrophy with 11q14.2-q14.3 Mental retardation X-linked growth horm. Def (MRGH) Saethre-Chotzen Syndrome(SCS) Sensorineural deafness and male infertility Duchenne muscular dystrophy (DMD); Duchenne/Becker mascular dystrophy (DMD/BMD) Split-Hand/Foot Malformation 5 type (SHFM5) Split-hand/foot malformation-3 type (SHFM3) Trichorhinophalangeal Syndrome1 type(TRPS1) Trichorhinophalangeal Syndrome I type Microphthalmia with linear skin defects 1q41-q42 microdeletion Syndrome Cri du Chat(5p deletion)Syndrome Xp11.22-p11.23 microduplication Syndrome DiGeorge Syndrome2 type (DGS2) Holoprosencephaly 1 type (HPE1) |
Tải về tờ rơi NIFTY Test Best NIPT with 63 Microdeletions
NIFTY có thể xét nghiệm trisomy 21, 18, 13 cho song thai, thụ tinh trong ống nghiệm, thai từ trứng hiến tặng, hoặc mang thai hộ.
Tài liệu tham khảo
1) Badeau M1, Lindsay C, Blais J, et al. (2017) Genomics-based non-invasive prenatal testing for detection of fetal chromosomal aneuploidy in pregnant women. Cochrane Database Systematic Reviews; 11:CD011767.
2) Zhang H, Gao Y, Jiang F, et al. (2015) Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstetrics and Gynecology; 45(5):530-8.
3) Dan S, Wang W, Ren J, et al. (2012) Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors. Prenatal Diagnosis; 32(13):1225-32.
English
Viet Nam
