Phương pháp xét nghiệm NIFTY™

DNA tự do (cfDNA - cell free DNA) là các đoạn DNA ngắn được giải phóng ra khỏi tế bào và tuần hoàn trong máu. Từ tuần thai thứ 7, một lượng nhỏ DNA tự do từ thai (cffDNA – cell free fetal DNA) sẽ đi vào trong máu mẹ. Đến tuần thai thứ 10 thì tỉ lệ cffDNA đủ nhiều, tỉ lệ DNA bào thai (fetal  fraction) phải trên 4% thì xét nghiệm mới có độ tin cao.

Xét nghiệm NIFTY™ được làm từ tuần thai thứ 10 bằng cách lấy lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch cánh tay của mẹ. Các DNA tự do trong máu mẹ sẽ được trích biệt và giải trình tự song song hàng loạt (MPS - mass paralel sequencing) toàn bộ bộ gen bằng công nghệ NGS độc quyền của NIFTY™. Mỗi mẫu sẽ có hàng triệu đoạn DNA tự do của thai nhi và mẹ được giải trình tự.

Dữ liệu giải trình tự sau đó được phân tích bằng 4 phần mềm sinh tin học bioinformatics độc quyền, so sánh bộ gen của mẫu với các nhiễm sắc thể đối chứng. Nếu có dư thừa hoặc sụt giảm tín hiệu phân tích chứng tỏ có hiện tượng thêm hoặc mất số lượng của nhiễm sắc thể tương ứng. Nhờ vậy, NIFTY có thể xác định chính xác các đột biến di truyền của mẫu xét nghiệm, sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể rất hiệu quả.

Để cho ra kết quả đáng tin cậy thì phần mềm phân tích phải có dữ liệu quần thể bioinformatics đủ lớn để xuất hiện các ca bất thường. NIFTY™ hiện có dữ liệu lớn nhất trên thế giới với hơn 2 triệu ca.

Phương pháp của NIFTY™ cho các kết quả với độ chính xác cao, không phụ thuộc vào các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân và có thể sàng lọc được rất nhiều loại bất thường vượt trội hơn so với phương pháp “targeted sequencing - giải trình tự DNA đích” của các xét nghiệm NIPT trên thị trường.