Tư vấn bệnh nhân

Sẽ có rất nhiều bệnh nhân thắc mắc và yêu cầu được thực hiện xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Chúng tôi đã liệt kê vài điểm chính để bạn tư vấn cho bệnh nhân.

1. ISPD (Hội Chẩn đoán Trước sinh Quốc tế - International Society of Prenatal Diagnosis)

   ISPD công nhận rằng NIFTY™ (NIPT) có ích trong việc xét nghiệm sàng lọc cho những phụ nữ có nguy cơ cao bị trisomy 21 đã được tư vấn di truyền phù hợp. Kết quả dương tính nên được kiểm tra lại bằng xét nghiệm xâm lấn.

2. NSGC (Hội Tư vấn Di truyền Hoa Kỳ - National Society of Genetic Counselors)

   NSGC ủng hộ NIFTY™ (NIPT) như là một lựa chọn cho các thai phụ có nguy cơ cao bị bất thường nhiễm sắc thể. Thai phụ có kết quả NIFTY™ (NIPT) bất thường hoặc có yếu tố gợi ý bất thường nhiễm sắc thể nên được tư vấn di truyền và xét nghiệm chẩn đoán xác định.

3. Tỉ lệ dương tính giả

   Các xét nghiệm sàng lọc truyền thống có tỉ lệ dương tính giả cao làm cho nhiều thai kỳ bình thường vẫn bị chọc ối chẩn đoán xâm lấn có nguy cơ sẩy thai không đáng có.

   So sánh tỉ lệ dương tính giả:

   

4. Tỉ lệ phát hiện (độ nhạy)

   So với NIFTY™, các phương pháp sàng lọc truyền thống khả năng phát hiện bệnh kém hơn và tỉ lệ dương tính giả cao hơn. Các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối có kết quả chính xác nhưng gây nguy cơ sẩy thai.

   NIFTY™ là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn: an toàn, chính xác, nhanh chóng.

   So sánh tỉ lệ phát hiện bất thường: