Nghiên cứu BGI xác nhận độ chính xác của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIFTY trên gần 11,520,000 ca

Ngày 28/1/2015 BGI công bố nghiên cứu theo dõi kết cục lâm sàng của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIFTY® dựa trên giải trình tự toàn bộ gen của gần 11,520,000 thai phụ. Đây là nghiên cứu lớn nhất cho đến nay. Kết quả cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu cao và không có sự khác biệt đáng kể giữa phụ nữ mang thai có nguy cơ cao và có nguy cơ thấp.

Nghiên cứu được công bố trên Ultrasound Obstetrics and Gynecology, 146.958 ca 508 trung tâm ở Trung Quốc, thu thập từ đầu năm 2012 đến giữa năm 2013 về sàng lọc trisomy 21, 18 và 13. Mặc dù  NIFTY®có khảo sát bất thường nhiễm sắc thể khác, nhưng những kết quả đó không công bố trong nghiên cứu này.

Theo kết quả nghiên cứu,  NIFTY®xác định 1.578 ca trisomy dương tính và 145.380 ca âm tính. So sánh các với kết quả xét nghiệm xâm lấn chẩn đoán xác định và theo dõi đến kết cục thai kỳ, nhóm nghiên cứu đã tính được tỉ lệ dương tính giả (FPR) và tỉ lệ âm tính giả (FNR) cho mỗi loại trisomy, độ nhạy, độ đặc hiệu và giá trị tiên đoán dương (PPV).

Nghiên cứu cho thấy độ nhạy của NIFTY® là 99,1%, 98,2% và 100% tương ứng cho ba loại trisomy T21, T18, T13. Độ đặc hiệu là 99,95% mỗi loại. Đối với trisomy 21, tỉ lệ dương tính giả là 0,05% và giá trị tiên đoán dương (PPV) là 92,19%. Đối với trisomy 18, tỉ lệ dương tính giả là 0,05%, và giá trị tiên đoán dương là 76,6%. Tỉ lệ dương tính giả và giá trị tiên đoán dương là 0,04% và 32,84%.

Nghiên cứu khẳng định lại năng lực của NIFTY® đã mô tả trong các nghiên cứu nhỏ hơn đã công bố trước đây. Dữ liệu cũng cho thấy năng lực của NIFTY® không có sự khác biệt có ý nghĩa giữa nhóm nguy cơ cao và nguy cơ thấp.

Wang Wei, tác giả của nghiên cứu, nhận xét: "Trong nghiên cứu này, chúng tôi công bố hiệu quả của NIPT với cỡ mẫu nghiên cứu lớn và nhất quán với các nghiên cứu nhỏ trước đây. Kết quả cũng cho thấy NIPT có thể đạt chất lượng cao ở các phòng xét nghiệm lâm sàng dựa trên NGS với các quy trình và tiêu chuẩn nghiêm ngặt. "

Đặc biệt, nghiên cứu lưu ý rằng hầu hết các kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả đều các yếu tố sinh học như: bất thường về số lượng bản (copy number variant) ở mẹ hoặc do thể khảm. Wang cho biết, nhóm nghiên cứu hơi ngạc nhiên khi thấy rằng khi fetal fraction thấp không phải là nguyên nhân chính làm sai lệch kết quả NIPT trong nghiên cứu, dù vai trò của fetal fraction đã được nhấn mạnh gần đây và tỉ lệ fraction thấp ở bào thai được cho là một nguy cơ làm sai lệch kết quả NIPT. "

Với các chứng cứ nghiên cứu trên quy mô lớn và toàn diện nhất ở các thai phụ nguy cơ thấp Wang hy vọng "một tương lai tươi sáng để áp dụng NIPT cho tất cả mọi người."

Tài liệu tham khảo: Zhang H, Gao Y, Jiang F, et al. (2015) Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstetrics  and Gynecology; 45(5):530-8.