Nghiên cứu cho thấy xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có khả năng chẩn đoán đột biến đơn gen dựa vào khảo sát haplotype

Mục đích của nghiên cứu này là phát triển xét nghiệm trước sinh không xâm lấn phát hiện đột biến gen lặn và chứng minh tính khả thi ứng dụng vào lâm sàng.

Mức độ xác định chính xác haplotype của cha và mẹ khi phân tích qua haplotype của ông bà là 99,01 và 97,36%, khi phân tích qua haplotype của người bệnh đầu tiên (proband) là 98,73% và 96,79%. Các gen đột biến do con thừa kế từ cha, mẹ đều được phát hiện chính xác trong cả 2 cách.

Như vậy, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn dựa trên haplotype ó khả năng phát hiện đột biến đơn gen có thể ứng dụng vào lâm sàng.

Xem nghiên cứu trong NIFTY ở đây:

http://www.niftytest.com/wp-content/uploads/2014/09/gim201451a.pdf