Vào ngày 1/4/2015 - Các nhà nghiên cứu tại Đại học Y Baylor Hoa Kỳ, Đại học Trung Hoa Hồng Kông và Đại học Hồng Kông đã công bố nghiên cứu “Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening” trên tạp chí The New England Journal of Medicine. Nghiên cứu cho thấy năng lực của xét nghiệm NIFTY® của BGI tốt hơn so với tất cả các xét nghiệm NIPT khác.
Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đa trung tâm đánh giá hiệu quả của chẩn đoán không xâm lấn trước sinh ở các nhóm phụ nữ đã có kết quả sàng lọc nguy cơ cao và được giới thiệu để làm NIPT để xác định bất thường nhiễm sắc thể. Họ so sánh kết quả NIPT của Sequenom, BGI, Illumina, Natera, Ariosa Diagnostics và Integrated Genetics. NIFTY thực hiện tốt nhất trong số NIPT đã nghiên cứu.
Các nhà nghiên cứu cho rằng các yếu tố sinh học nội tại như bộ gen khảm, khảm bánh nhau và bất thường cấu trúc của mẹ là nguyên nhân thực sự dẫn đến các kết quả dương tính giả và âm tính giả của NIPT. Nghiên cứu cho thấy NIFTY® của BGI có kết quả dương tính thật là 87% và dương tính giả là 13%. Trong 6 xét nghiệm, NIFTY® chứng tỏ có năng lực xét nghiệm tốt nhất.
Từ tháng 4/2015, có hơn 2000 nhà phân phối xét nghiệm NIFTY® trên 60 quốc gia bao gồm Anh, Úc, Tây Ban Nha, Singapore, Israel, Ba Lan, Cộng hòa Séc, Thổ Nhĩ Kỳ, Thái Lan và Trung Quốc, với gần 500.000 ca xét nghiệm với tỉ lệ chính xác hơn 99%.
Dựa vào các yếu tố sinh học nội tại, Hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ và Hội Y học Mẹ và Thai khuyến cáo các trường hợp NIPT dương tính phải được chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn trước khi có bất kỳ quyết định không thể khắc phục về sau.
English
Viet Nam